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O diagnóstico de um homem leva à descoberta de diabetes tipo 1 importante

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TERÇA-FEIRA, 5 de março de 2013 - Uma visita comum de pacientes levou recentemente pesquisadores suíços a uma descoberta extraordinária: mutação genética única que causa diabetes tipo 1, como relatado hoje na revista Cell Metabolism . Os cientistas estão agora explorando maneiras de traduzir suas descobertas em pesquisas clínicas, incluindo um possível teste com drogas que ativam o caminho dos genes, na esperança de identificar novos tratamentos para o diabetes tipo 1.

“Esta é a primeira vez que um único gene foi encontrado que leva diretamente ao diabetes tipo 1 ”, diz Marc Donath, MD, autor sênior do estudo e endocrinologista do University Hospital Basel, na Suíça. "Este gene era bastante conhecido a partir de estudos com animais e não se esperava que levasse a este tipo de doença."

O diabetes tipo 1, que geralmente aparece em crianças e adultos jovens, se desenvolve quando o sistema imunológico do corpo começa a atacar as células. o pâncreas que produz o hormônio insulina. Os cientistas não entendem completamente o que desencadeia o ataque imunológico do corpo, mas certos vírus, toxinas e outros fatores ambientais podem desencadear a doença em pessoas que nasceram com uma suscetibilidade genética. A descoberta genética começou no ambulatório do Dr. Donath. Quando um jovem Donath havia diagnosticado recentemente com diabetes tipo 1, relatou uma história familiar incomumente forte da doença - o pai, a irmã e o primo da paciente compartilhavam seu diagnóstico. É incomum ver muitos casos em uma única família porque o diabetes tipo 1 é influenciado por uma combinação complexa de fatores genéticos e não genéticos e não transmitido em um padrão hereditário simples. Suspeitando de uma causa genética única, Donath colaborou com colegas para examinar a família do paciente em detalhes. Usando técnicas de sequenciamento genético, os pesquisadores determinaram que o jovem e todos os seus parentes com diabetes tipo 1 tinham uma mutação idêntica em um gene conhecido. como SIRT1. O gene SIRT1 já é conhecido por desempenhar um papel na secreção de insulina, metabolismo e supressão do sistema imunológico a partir de resultados de estudos anteriores em animais, mas não havia sido previamente ligado ao diabetes tipo 1 em humanos. Se o gene não estiver funcionando adequadamente, o sistema imunológico pode se tornar hiperativo e atacar as células pancreáticas do próprio corpo, possivelmente explicando por que o defeito levou à diabetes tipo 1 em pessoas, sugere Donath.

Enquanto outras mutações de genes únicos têm mostrado causa diabetes tipo 1, este é o primeiro a produzir todas as características típicas da doença, de acordo com especialistas. Indivíduos com alterações genéticas previamente identificadas não mostram todos os sintomas clássicos ou desenvolvem uma série de outros problemas de saúde juntamente com diabetes.

A mutação específica que causou diabetes na família estudada parece ser muito rara. Os pesquisadores analisaram o DNA de cerca de 2.000 indivíduos com diabetes tipo 1 e um parente imediato com a doença, e nenhum deles teve a mesma variação.

“Embora essa alteração genética seja rara, a via da SIRT1 pode ser relevante para encontrar tratamentos. para formas mais comuns de diabetes tipo 1 ”, diz Patricia Kilian, PhD, diretora de Regeneração de Células Beta da JDRF, uma fundação de pesquisa para diabetes tipo 1 que ajudou a financiar o estudo.

Donath e seus colegas continuam estudando o papel da via SIRT1 na progressão do diabetes tipo 1 e agora estão explorando maneiras de traduzir suas descobertas em pesquisa clínica. No futuro, eles esperam examinar se as drogas investigativas que ativam o gene SIRT1 trazem benefícios para as pessoas com diabetes tipo 1.

Uma empresa farmacêutica, a Sirtris, uma subsidiária da GlaxoSmithKline, já está testando drogas que visam a SIRT1 como possíveis tratamentos para distúrbios cardiovasculares, metabólicos e inflamatórios em ensaios clínicos de fase II. "Encontrar drogas que ativam a SIRT1 já é uma área ativa na indústria, então pode haver potencial para transformar isso em terapias para diabetes tipo 1", diz o Dr. Kilian.

Os pesquisadores suíços também estão replicando a mutação recentemente identificada em camundongos para criar um novo modelo animal para uso no estudo do diabetes tipo 1. Os modelos atuais têm limitações porque não refletem todas as características da doença como ocorre em humanos.

Identificar o envolvimento do gene SIRT1 pode levar a uma compreensão dos mecanismos que causam o diabetes tipo 1, que poderia abrir a porta para tratamentos novos e mais eficazes, diz Donath. “Essa é a esperança de longo prazo e o potencial dessa descoberta.” Última atualização: 5/3/2013

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